I CARE ASSOCIAZIONE FAMIGLIE DISABILI SENSORIALI ONLUS NEWS

Sperimentata terapia genetica contro la sordità ereditaria

"Graffette molecolari" promettono di diventare un'arma contro la sordità ereditaria che colpisce un neonato su 2.000. A scoprire il nuovo bersaglio e' la ricerca italiana pubblicata sulla rivista dell'Accademia delle Scienze degli Stati Uniti, Pnas, e condotta nell'Istituto Veneto di Medicina Molecolare di Padova con il cofinanziamento di Telethon. Le proteine, studiate dal gruppo di Fabio Mammano in collaborazione con gli statunitensi National Institutes of Health (Nih), si chiamano connessine 26 e 30. Presenti in numerosi tessuti dell'organismo, le due proteine regolano lo scambio di sostanze tra cellule adiacenti e quindi la comunicazione tra una cellula e l'altra. Alterazioni delle connessine sono associate anche a malattie cardiovascolari, neuropatie periferiche, malattie della pelle e cataratta. Mammano ha studiato la funzione delle due proteine nella sordita' ereditaria utilizzando un virus di origine bovina reso inoffensivo (Baav) e trasformato in navetta per trasportare i geni sani: le connessine regolano i messaggi a base di calcio che le cellule si scambiano nell'orecchio interno e dai quali dipendono la maturazione corretta delle cellule che percepiscono i suoni o la risposta ai rumori eccessivi. I primi esperimenti sono stati condotti su cellule dell'orecchio interno di topi sordi coltivate in laboratorio. La prospettiva futura, ancora molto lontana nel tempo, e' riuscire a utilizzare un virus inoffensivo per trasportare nelle cellule i geni che controllano la produzione delle due connessine. (Da Sanità News)

Pensioni tutte le novità per il 2009

Grandi novità sul fronte pensioni per l’anno 2009: l'Inps ha diffuso la circolare 1/2009 che traccia il quadro delle operazioni di rinnovo
delle pensioni per il nuovo anno.Ecco le novità più rilevanti:
Per l'attribuzione della pensione agli invalidi civili, ciechi e sordomuti, vengono presi in considerazione soltanto i redditi personali del richiedente.
Per gli invalidi civili l'assegno di assistenza e l'indennità di frequenza minori sono pari a 255,13 euro mensili, con limite di reddito personale annuo di 4.382,43 euro.
La pensione di inabilità è di 255,13 euro mensili, con limite di reddito personale annuo di 14.886,28 euro.
L'indennità di accompagnamento è di 472,04 euro e non ha limite di reddito personale.
Per quello che riguarda i sordomuti la pensione è di 255,13 euro, con limite di reddito personale annuo di 14.886,28 euro, mentre l'indennità di comunicazione è di 236,15 euro, senza limite di reddito.
Per quello che riguarda, invece, la pensione ai ciechi assoluti l'importo mensile è di 275,91 euro (in caso di ricovero 255,13 euro), con limite di reddito personale annuo di 14.886,28 euro.
L'assegno ai decimasti è di 189,33 euro, con limite di reddito personale annuo di 7.156,90 euro, mentre l'indennità ai ventesimisti è di 180,11 euro, con limite di reddito personale annuo di 14.886,28 euro.
L'indennità di accompagnamento per i ciechi civili è di 755,71 euro, senza limite di reddito.

L'antibiotico che rende sordi i bambini

Uno studio mette in evidenza il pericolo di subire danno all'udito dall'uso di antibiotici nei bambini
Colpisce un bambino su 500, ma gli antibiotici comunemente usati in ospedale come gli Aminoglicosidi possono danneggiare gravemente l’udito dei bambini.
È quanto emerge da uno studio eseguito presso l'Institute of Child Health di Londra che ha individuato un difetto genetico in 18 dei 9.371 bambini esaminati.
Evidenziare questo difetto, affermano sul New England Journal of Medicine, permetterebbe di escludere dai trattamenti i bambini a rischio.Nonostante gli amino glicosidi siano un valido aiuto nel combattere le infezioni, i medici sanno che la loro somministrazione può comportare alcuni rischi; pertanto vengono somministrati con cautela. Nonostante queste cautele è accaduto che qualche bambino abbia subito dei danni all’udito e ai reni, anche se erano state somministrate dosi normali. Questo fatto è stato collegato a una variazione genetica e lo studio è stato finalizzato a provare la correlazione tra il difetto genetico e i danni da somministrazione di antibiotici.
Uno degli scogli da superare, affermano gli scienziati, sta nel fatto che i tempi per ottenere i risultati di un test genetico non si possono applicare nei casi d’urgenza, cioè quando debbano essere somministrati immediatamente gli antibiotici per salvare una vita.

Il dr. John Shanley, a capo del team di ricerca ha commentato: “Questa è una grande scoperta che ha implicazioni molto importanti”. Ha poi aggiunto che è indispensabile cercare di evitare danni permanenti all’udito in neonati, bambini e anche adulti che siano sottoposti a terapia antibiotica in ospedale.
Questa scoperta mette luce su una possibile causa della sordità e sarà possibile prevenire questo danno effettuando dei test nelle donne incinte in modo da stabilire se sono portatrici della mutazione genetica causa del problema. (Da La Stampa)